Ditë ndërkombëtare e sëmundjes Goshe: “Diagnostikim i saj mëhershëm, jetë më e mirë”

Shkup, 1 tetor – Shoqata e qytetarëve për sëmundje të rralla “Jetë me sfida” e shënoi ditën internacionale të sëmundjes Goshe në kuadër të fushatës së Aleancës ndërkombëtare Goshe. Fushata e sivjetme zhvillohet përmes mediave sociale me ndarjen e deklaratave të doktorëve, familjeve dhe pacientëve lidhur me sëmundjen Goshe.

 

“Këtë vit tema është “Diagnostikim më i hershëm, jetë më e mirë”. Diagnostikimi është i rëndësishëm jo vetëm për sëmundjen Goshe por edhe për të gjitha sëmundjet e rralla. Për fat të keq shumë pacientë me sëmundje të rralla në vendin tonë por edhe në botë, nuk marrin një diagnozë në vitet e para të jetës. Me sëmundjen Goshe tipi 1, momentalisht në Republikën e Maqedonisë së Veriut janë të diagnostikuar 15 pacientë të cilët janë në terapi në klinikën për hematologji dhe janë në dispozicion në 4 terapi të ndryshme prej të cilave 3 në infuzion dhe një në terapi orale. Të gjithë pacientët janë me pasqyrë klinike të mirë dhe kanë thuajse jetë normale. Për fat të keq terapia akoma në dispozicion është vetëm në Shkup në Klinikën e Hematologjisë dhe pacientët duhet të udhëtojnë çdo dy javë për të marrë infuzion i cili do të thotë jetë, thonë nga shoqata.

Ata shpresojnë se në të ardhmen do të bëhet e mundur shpërndarja e terapisë jo vetëm për sëmundjen Goshe por edhe për të gjitha sëmundjet e rralla të cilat mjekohen në Qendrën Klinike Universitare.

“Në vendin tonë, pjesë më e madhe e pacientëve me Goshe, janë diagnistikuar më vonë dhe në 15 vitet e fundit nuk ka fëmijë të sapodiagnostikuar me sëmundjen Goshe tipi 1. Të diagnostikuarit me tipin 2 kanë jetëgjatësi të shkurtër dhe nuk ekziston terapi e cila mund të ndihmojë, përveç këshillimi gjenetik për shtatzëninë e ardhshme. Tek ne janë diagnostikuar dy raste, mbase edhe më shumë me tipin 2 të sëmundjes Goshe. Sëmundja Goshe tipi 3 akoma nuk është diagnostikuar në Republikën e Maqedonisë së Veriut. Diagnoza e hershme, do të thotë jetë më e mirë dhe kjo duhet t’u mundësohet të gjithë qytetarëve në vendin tonë”, theksojnë nga shoqata.

Sëmundja Goshe është një sëmundje e rrallë e trashëguar (gjenetike), çrregullim me mungesë të enzimës. Simptomat variojnë nga të leha në të rënda dhe mund të shfaqen në çdo periudhë, nga foshnjat deri tek të rriturit. Ato mund të përfshijnë anemi (hemoglobinë e ulët), lodhje (këputje), njolla nxirjeje të lehta
dhe tendenca të gjakrrjedhjes. Mund të ndodhë që të kemi një shpretkë dhe mëlçi të zmadhuar me një stomak që del në pah, si dhe dhimbje të eshtrave, humbje të fortësisë dhe dendësisë së eshtrave, me një rritje të rrezikut të thyerjeve.

Më shumë për sëmundjen Goshe dhe për fushatën për diagnostikim të hershëm mund të lexoni në ueb faqen e shoqatës www.challenges.mk, dhe në www.gaucheralliance.org.

Related posts

TABELA/ Garë e fortë mes ASH-AAA dhe BDI-së, ja kush kryeson (FOTO LAJM)

D V

Digjitalizimi në arsim, Qamili: Procesi të realizohet me etapa

D V

Debati për ligjin e ri për marrëdhënie pune vazhdon pas pushimeve

Z H

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept Read More